» Szülőknek » Gyermekbetegségek » Thalassemia alfa


Thalassaemia alfa

Mi a thalassaemia?
A thalassaemia egy öröklött betegség, melynek során a szervezet nem képes normál hemoglobin előállítására. A hemoglobin a vörösvértestekben lévő makromolekula, melynek segítségével a vörösvértest oxigént tud szállítani. A betegség következménye vérszegénység, ennek súlyossága a thalassaemia típusától függ.

Mi okozza a thalassaemia alfát?
A thalassaemia alfa a hemoglobin molekula alfa láncának mutációja. Ennek a fehérjeszakasznak két kódoló génje van, mindkettő a 16-os kromoszómán (azaz összesen négy, mivel minden kromoszómából kettő van). Ezeknek a géneknek a mutációi határozzák meg az alfa thalassaemia súlyosságát is:

  • Alfa thalassaemia major: Mind a négy kódoló gén hibás, a betegség ezen formája sokszor már méhen belüli elhalálozáshoz vezet.

  • Hemoglobin H betegség: Három gén hibás. A betegség következménye változó fokú vérszegénység (hemolitikus anémia), lázas betegség mindig fokozza a vérszegénységet.

Hogyan diagnosztizáljuk a thalassaemia alfát?

  • A vérszegénység egyéb okait (pl. vashiány) ki kell zárni.

  • Vérképvizsgálattal meghatározható a vérszegénység foka.

  • Hemoglobin-elektroforézissel felismerhető a kóros hemoglobin molekula.
Ezeket a vizsgálatokat egyszerű vérvétellel vett vérmintából végzik. A születés előtti időszakban amniocentézis végezhető, ha felmerül a gyanú, hogy a magzat thalassaemiás beteg.

Hogyan kezelhető a thalassaemia alfa?
Az adott beteg állapotától függően a kezelés intenzitása széles határok között mozoghat.

  • Fólsav tabletta szedése,

  • Vérátömlesztés,

  • A lép sebészi eltávolítása,

  • Csontvelő transzplantáció. A beültetett egészséges őssejtek megeredve már nem a mutáns gének alapján termelik a kóros hemoglobint, hanem saját, normális génjeik alapján. A két settípus akár egyszerre is előfordulhat.

A visszalépéshez használja böngészője "vissza" gombját, vagy kattintson ide!

Ezeken az oldalakon található információk csak tájékoztató jellegűek,
semmi esetre sem helyettesítik az orvosi konzultációt.
Elérhetőségek: 2144 Kerepes, Tölgyfa u. 3, tel.: 06-28-560-410               térkép